小夥23歲，姓李，走進浙大二院風溼免疫科吳華香主任診室的時候，他雙手插兜，臉色、精神都不錯，看不出一點異樣。可是當他伸出雙手，吳華香第一時間做出判斷：肯定有問題！
小李的雙手十指末端膨大腫脹，就像青蛙的腳趾一樣，而且顏色青紫，按下去感覺軟軟的。
“我之前去骨科看過，沒查出什麼毛病，醫生讓我來您這邊看看。”小李告訴吳華香主任，其實自己4年前就發現手指末端有點變粗，但因為不痛不癢，就沒有引起關注，近年來指端變形越來越嚴重，他跟別人打交道時經常會感受到異樣的目光，這才決定到醫院好好檢查一下。
來浙大二院之前，小李已經輾轉多家醫院，做過很多檢查，但顯示“一切正常”，醫生也束手無策，只能讓他回家繼續觀察。
吳華香主任說，小李的這種症狀在臨床上並不少見，叫做“杵狀指”。引起杵狀指最常見的原因就是慢性缺氧，比如先天性心臟病、心臟瓣膜病、心功能衰竭、慢性肺部疾病等。
她為小李安排了心電圖、心臟超聲、胸部CT以及肺功能等一系列檢查，但檢查結果提示，小李的心肺功能均沒有異常。
最常見的病因排除了，那會不會是腫瘤性疾病引起的？吳華香主任說，腫瘤疾病尤其是肺癌也可能導致杵狀指。但經檢查，小李腫瘤標誌物指標正常，沒有發現疑似腫瘤存在。這真的意味著沒有問題了嗎？
既然不是常見因素引起的，那會不會是罕見病？吳華香主任想起自己曾經讀過的一篇醫學文章，是關於“原發性肥大性骨關節病”的，這種疾病通常會有三類表現：一是杵狀指；二是關節疼痛和骨膜增生；三是皮膚增厚、毛孔粗大、油膩，有些人還會形成“虎頭紋”等褶皺。
這是一種遺傳性疾病，和基因突變有關，好發於青春期，可以表現為單一的症狀，也可能合併以上三種症狀。
就小李的情況而言，他關節、皮膚都沒有異常，有可能屬於單一症狀表現的患者。
“我建議你做個基因檢測，或許能找到原因。”吳華香主任向小李提出自己的猜想。
小李雖然有些疑慮，但出於對吳華香主任的信任，還是積極配合做了檢查。陪同他前來的父母也在勸說下，一起做了全外顯子基因測定。
正是這次檢查，讓小李杵狀指背後的“真兇”終於浮出水面——他的SLCO2A1基因突變，該基因突變引起前列腺素E2代謝障礙，血液、局部微環境中前列腺素E2水平顯著增高，導致手指末端血管擴張、纖維增生，形成杵狀指。
這個突變基因來源於小李的母親。
吳華香主任說，原發性肥大性骨關節病有個特點，多發於男性，這也是小李母親攜帶了該基因卻沒有發病的原因：“這種病臨床上非常罕見，我從醫至今也只遇到過3例，如果醫生沒有相關的知識儲備，確實很容易漏診或誤診。”
明確了病因，接下來的治療方案也就清晰了。吳華香主任給小李開了非甾體抗炎鎮痛藥，能抑制前列腺素合成。
經過兩個多月的治療，目前小李手指末端的青紫色已逐漸消退，症狀正在慢慢好轉。
吳華香主任表示，原發性肥大性骨關節病如果持續發展，不排除出現皮膚、骨骼病變的可能，會導致患者的樣貌、體態發生變化，對患者的生活質量也會造成很大的影響，甚至還有遺傳給下一代的可能。所以像小李這樣的情況，儘早發現儘早干預非常重要。
醫生治病，有時就像福爾摩斯探案。很多時候，複雜的病因隱藏於蛛絲馬跡之中，一不小心，線索就會從眼皮底下溜走。
醫學“福爾摩斯”的“破案秘籍”在於見微知著、詢問再三，通過“視、觸、叩、聽”，在複雜的臨床表現中找出有價值的線索，從被忽略的細節中，為病人找到癥結所在。
患者到醫院就診，如果能夠遇到一位經驗豐富、耐心細緻、責任心強的“福爾摩斯”為他們明確病因，解除病痛，真的是莫大的幸運。
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橙柿互動·都市快報 記者 林琳
通訊員 方序 章曉玥