早上八點不到，小兒內分泌專科門診已經聚集了不少就診的患兒及家長。診室裡，梁立陽教授耐心地詢問每一位孩子的病情及症狀。6歲的亮亮，身高比同齡人矮一截，檢查顯示其身高降到了同齡孩子第三水平以下。
“孩子是生長激素缺乏引起得矮小症，急不來，要打生長激素，家裡營養也跟上……”溫和的梁立陽，是治癒家長焦慮的一劑良藥，在她這裡終於找到了答案，為今後的治療理清了思路。
亮亮母子剛出診室，進來一位抱著孩子的媽媽，喘著大氣將厚厚一沓病歷遞到了梁立陽面前。梁立陽立即打起十二分精神，直覺提醒她“這可能是個棘手的疑難病號。”
兩歲多的思思，突然體重增加過速，三個月差不多重了9斤，還出現反覆發燒，體溫經常在38.3℃-39.1℃徘徊，並且出汗多，心動過速，白天嗜睡，晚上精神亢奮，隨著病情進展，性情大變，易激惹……從2歲起病到現在4歲了，已經在多家醫院輾轉了兩年，家長真的是走投無路了，把梁立陽視為最後一線希望。
病人的信任，讓梁立陽感受上肩膀沉甸甸的責任。從醫20餘年，她一手創建了兒科內分泌及遺傳代謝專科，很多家長都是幾經週轉找到她才查出孩子的病因。尤其在陌生複雜的罕見病領域，她帶領團隊創下多次國內首例的確診紀錄。
“女掌門”的看病絕活
——“查顏閱色”
大約一半的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，但臨床診斷困難。根據《中國罕見病調研報告》顯示：罕見病患者人均需花費5.3年、誤診2～3次才能確診。
“越是罕見病，認識它的醫生越少，多數罕見病其實很有特點。”梁立陽多年來細心觀察各種罕見病孩子的面容特點，練就了一雙如同“刷臉機”般的“火眼金睛”，這是她的看病絕活。
“哪有什麼絕招，不過是見得多罷了，”謙遜的梁立陽微笑否認。在她看來，罕見病的學習沒有捷徑，唯有積累，“這些病你很可能一輩子只碰上一兩例，所以要用心總結，在共性中找個性、個性中找共性。多看多總結，這是跟我的老師學來的。”
因喜歡兒科所以選擇，梁立陽1995年全國首屆臨床醫學七年制畢業來到孫逸仙醫院，相繼遇見了人生中的三位貴人——當時的兒科主任李文益教授，內分泌科程樺教授，以及全國知名的兒科內分遺傳代謝病專家杜敏聯教授。
“一次偶然的機會，我加入了由程樺教授牽頭的廣州市兒童1型糖尿病發病率調查項目，第一次接觸到內分泌遺傳代謝專業，看見了1型糖尿病患者的罕見人生。”梁立陽感慨說，當時廣州兒童1型糖尿病的發病率僅為十萬分之0.49
，是名副其實的罕見病，而且不同於成人常見的2型糖尿病，口服二甲雙胍等藥物就能控制，孩子一旦確診1型糖尿病，則意味著一輩子要注射胰島素。
“患病的孩子在學校趁吃飯間隙，偷偷躲到廁所去打胰島素，四下張望生怕被人發現，”1型糖尿病兒童接受治療的困難，家庭承受的巨大壓力，刺激了梁立陽的悲憫之心，她因此萌生了往兒童內分泌專業紮根的想法。
◎ 梁立陽在病房走廊逗小朋友笑，她說當初因為喜歡孩子，所以選擇了兒科。
“不合適，你是兒科醫生，而我是成人內分泌專業，建議你去考個兒童內分泌方向的博士。”一向治學嚴謹的程樺，雖然回絕了眼前這位年輕人的請求，但轉身給她推薦了一位真正專業對口的好導師——中山大學附屬第一醫院的杜敏聯教授。
“一週兩次在中山一院跟診，杜教授幫我打開了一片新的天地。各種原因的生長遲緩、性早熟、性發育遲緩，還有各種罕見病……兒童內分泌疾病簡直太複雜了，當年兒童內分泌遺傳代謝病相關書籍非常有限，杜教授就像師傅帶徒弟一樣手把手教我，嚴謹認真卻不拘束，我隨身帶個小本子記錄。”梁立陽像個好奇的孩子，越學越帶勁，原來，糖原累積病患兒肝大脾不大，粘多糖病患兒有些地方會特別醜陋……
科主任李文益教授愛才惜才，不拘一格，不僅支持梁立陽去外院“偷師學習”，還鼓動剛升小主治的梁立陽，在本院開設兒科的內分泌專科。在這樣寬鬆的環境下，她可以放鬆大膽地全身心投入到醫學知識的學習中，認真看好每一個病人。
現在門診的幾個櫃子滿滿當當存放的都是罕見病患者的珍貴資料。這些來診的病人，病歷資料一大疊就像一本小說，梁立陽必定要認認真真、一絲不苟地診治，跟當年的杜敏聯教授一樣，下午的門診經常看到晚上八九點才結束。
◎ 病區的佈置溫馨有童趣。
不久前，病房收治了一位全面發育遲緩合併癲癇患兒——眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻，梁立陽一眼就看出孩子患有“歌舞伎臉譜綜合徵”。
“查顏閱色”也會有被難住的時候。將複雜的信息歸類後，一項一項地給小思思做檢查，反覆查閱國外的文獻報道，梁立陽研究了大半個月，懷疑是一種叫做ROHHAD綜合徵的罕見病，但不能完全確定，“必須聯繫國際會診了。”
◎ 針對小思思是否ROHHAD綜合徵，中美專家進行國際遠程會診。/ 醫院供圖
好不容易與美國芝加哥Ann&Robert H.Lurie 兒童醫院小兒自主神經醫學中心主任Debra
E.Weese-Mayer教授聯繫上，雙方一個半小時探討論證，最終確診小思思就是ROHHAD綜合徵，為國內發現的第一例，全球有記錄可檢索的病例僅百餘例。
罕見病治療就像“開盲盒”，
她不放棄一線希望
面對罕見病患者，醫生的成就感常常止步於診斷環節，隨後無數個時刻經歷著“無力感”，如果不是發自內心的喜歡，無論如何是堅持不下去的。
梁立陽自稱是樂觀主義者，對病人感同身受，是為醫者的基本要求，醫生更需要的是不拋棄不放棄的精神。“竭盡所能，治療上暫時沒有突破，我會想辦法從其他地方尋找醫生存在的意義。”
1型糖尿病到現在為止，病人唯有打胰島素一條出路，但梁立陽從未放棄探索新方法，嘗試做臍帶血回輸的探索性治療，連續9年堅持做兒童糖尿病夏令營，刻意將相同病的患兒安排在同一個病房，只為讓家長們能抱團取暖，過得更好。
◎ 梁立陽在查房，這位小男孩患了1型糖尿病，終身離不開胰島素。
小思思確診ROHHAD綜合徵沒有特效藥，她心裡一直惦記著。當苦思冥想研究出一種新方法時，她興奮地給思思媽媽打去電話，那時候距離疫情剛過去三天。
“孩子突發急症，走了……謝謝你們還想著我！”電話那頭的消息，讓梁立陽的心猛地一沉，罕見病患兒就像脆弱的花朵。還有更多的患兒被卡在用藥、治療的難關中，掙扎在生死線上。
6歲女童小羽算是比較幸運的，出生不久確診先天性腎上腺皮質增生症（CAH）：21羥化酶缺乏症（失鹽型），靠使用糖皮質激素和鹽皮質激素替代治療就可以控制，一直還能夠正常上學。
雖說有藥可治，但小羽終身吃的兩種特殊藥（氟氫可的松和氫化的可松），面臨“國外有藥，國內無藥”困境。
“氟氫可的松國內至今無藥，氫化可的松在國內只有一種，叫做醋酸可的松，20毫克一粒，但小嬰兒只需1毫克，怎麼辦？我們教家長把一粒藥磨成粉，分成20等份，取一份，剛想喂到嘴裡，誰知打一個噴嚏就沒了……”梁立陽為此向相關部門奔走疾呼，腎上腺皮質增生症稱得上是罕見病當中的常見病，光在孫逸仙醫院長期隨訪的就有200多個孩子。
◎ 除了矮小、性早熟等普通常見病外，梁立陽帶領團隊挑戰疑難罕見病。
罕見病是一輩子的，無論是否有藥醫，家長都揹負著沉重的心理負擔。“怎樣瞞過老師，我不想讓學校知道？”箇中緣由，家長不願多講，梁立陽一轉念就想明白了，但要瞞住談何容易，而且要冒很大的風險，萬一孩子在學校出點狀況怎麼辦？
“1型糖尿病有低血糖的風險，發作可引發驚厥甚至死亡；腎上腺皮質增生症，女孩會出現男性化，男孩會出現性早熟，家長絞盡腦汁看守孩子的‘秘密’，不能按時吃藥，肯定影響療效。”梁立陽感到痛心不已，罕見病不只是醫學問題，更是亟待解決的社會問題。
於是她躬耕科普，不斷通過媒體進行呼籲……努力沒有白費，近幾年社會對罕見病群體的偏見悄然改變。
對罕見病患兒家庭來說，生活就像“打怪”，打完一個可能還有下一個。小羽出生後闖過“生死關”，2歲手術恢復“女兒身”，一直規律治療隨訪，各項指標控制良好，身高增長卻越來越緩慢，年生長速度不足5釐米，這引起了梁立陽的警覺。果然進一步檢查發現了顱咽管瘤的存在，又一種罕見病。
梁立陽馬上組建了包括兒科神經內分泌專科、兒科腫瘤專科、放射科、腫瘤放療專科、神經外科、分子診斷中心及護理團隊在內的多學科團隊。“對罕見病患者而言，多學科的聯合診治對於疾病的康復至關重要。”梁立陽強調。
◎ MDT團隊開展多學科會診，為小羽制定治療方案。/ 醫院供圖
手術是顱咽管瘤的治療首選，對於不能手術的，還可以採取放療，但無論哪種方法，下丘腦-垂體結構都必遭破壞。小羽在手術後出現了尿崩症、甲狀腺功能減退，梁立陽逐一給予口服藥物治療幫助糾正。若術後一年腫瘤無復發，就可以進行生長激素治療。
“顱咽管瘤並非做完手術就沒事了，後期孩子的生長發育要管理”，梁立陽表示，如果替代治療不及時或者不合理，不僅會造成矮小、青春期發育延遲等問題，還可能引起應激障礙，危及生命。
先患者之憂而憂，
為孩子成長“牽線搭橋”
絕大多數兒童內分泌疾病是先天性或遺傳性疾患，需要終生全程治療，隨著醫療水平的不斷提高，“小病號”也有長大的一天，要談戀愛，也會娶妻生子。作為一名兒科內分泌專科醫生，梁立陽對病人的操心會更多一點，看得也更遠一些。
從青春期到成年，疾病在不同年齡段可表現出各自的特點，治療管理側重也不盡相同。比如垂體發育不良（過去稱為侏儒症），在兒童期主要關注孩子的長高，到了青春期還要注意性發育，甚至成年後的生育問題也得考慮。
◎ 十幾年前，家長對兒童生長發育的認知度很低，於是梁立陽成為廣東最早做科普的踐行者之一。
4歲起就在兒科內分泌門診接受治療，小姜轉眼16歲了。這天被告知以後不適合在兒科門診就診了，得轉去成人內分泌科門診，他一臉失落和抗拒。另一位患有先天性甲狀腺功能減退症的24歲媽媽，決定賴在兒科門診不走了。
“20多歲了還找過來，大多是因為從小就一直看我的門診，”梁立陽很快意識到問題，在兒童時期，兒科醫生與患兒和家長建立起牢固而親密的聯繫，導致病人長大後不願離開，也由於種種原因，他們一下子無法適應成人門診，導致治療過程出現斷層或脫節。
身為兒科醫生，執業範圍不允許梁立陽再管18歲以上的病人，而成年後的治療重點需要關注生育等問題，也不是她的專長。梁立陽認為，在14至18歲這個未成年階段，逐步把患者過渡到成人內科醫生手上，才能更好地管控好內分泌疾病，亦是最理想的解決辦法。
◎ 寬敞明亮的兒內分泌病區。
2019年6月2日，梁立陽率先發起成立了全國第一個青春期內分泌疾病聯合門診，把接力棒準確交給內科內分泌醫生。
在這個門診，梁立陽團隊的醫生會和成人內分泌科醫生一起接診昔日熟悉的患者，幾次看診之後，前者慢慢退出來，後者平穩接管患者。這種創新的醫醫聯手模式，幫助了一個又一個孩子，順利度過青春期，生長發育像正常的男性/女性，擁有正常人的家庭。
見了那麼多的罕見病、遺傳病孩子，對於現在想要生育的年輕人，梁立陽有三句心裡話：第一，要重視優生優育，備孕期間把身體調理到最佳，不要熬夜，遠離菸酒；第二，常規的婚前檢查和產前檢查一定要認真做；第三，排查罕見病遺傳病只查染色體是不足夠的，還應該做全外顯子測序、全基因組測序。
◎ 70%以上的家長對矮小症缺乏足夠的瞭解，導致錯過了最佳治療時期。
下午4點的病區安靜祥和，梁立陽從科普直播間出來，只喝了一口水又鑽進了病房繼續忙碌。兒科醫生工作節奏快、強度大、壓力大，但每天面對孩子，梁立陽樂在其中，她說：“看著孩子們從病懨懨到活蹦亂跳，心裡的幸福感無以言表。”
（文中患者姓名均為化名）