“全國地貧基因攜帶者人數有3000萬左右，其中重型地貧患者約30萬人。地貧在我國南方省份是高發疾病。”
廣東省，是地貧的“重災區”。
“在廣東，基因攜帶率大概是16.8%，差不多每6個人中就有1個。”吳學東教授說。
△吳學東教授義診中。圖源：本刊記者拍攝
有數據顯示，廣東省每年新出生重型β-地貧約為200人，廣東每年有3000左右個家庭因地貧致貧。
吳學東教授表示，地貧家庭在治療路上並不容易，其治療困境主要有兩大點：
一是血庫緊張，輸血供應不足。
“通常來說，我們要保證地貧的孩子血紅蛋白數值不能低於90克/升，否則會影響他的生長發育。但目前來說，我們的血庫很難保證。”
二是治療費用昂貴，家庭經濟負擔重。
“地貧雖然很嚴重，但它可防可控！”
吳學東教授指出，目前在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
最簡單的，就是先做一個血常規。
如果發現MCV（平均紅細胞體積）和MCH（平均紅細胞血紅蛋白量）這兩項指標較低，則提示很有可能為地中海貧血或其基因攜帶者。
然後，夫妻雙方需進一步做血紅蛋白電泳分析檢測和基因檢測。
“如果夫妻雙方是基因攜帶者，且已經懷有寶寶，但不確定寶寶是否為地貧兒，則可以通過羊水絨毛檢查來確定寶寶是否健康。如果是重型地貧兒，則建議及時引產。”
因“為女兒續命”而受到媒體廣泛關注的“地貧媽媽”何淑娟，如今為廣東省地中海貧血志願者服務總隊隊長，也在活動現場積極做地貧科普宣傳。
她呼籲，為了孩子和家庭的幸福，適婚青年、特別是育齡夫婦，應重視婚檢、孕檢和產檢，主動做好基因檢測，預防地貧兒的出生。
同時，她也鼓勵在座的患者，只要得到科學的治療，同樣可以在社會上有所作為，實現自己的價值。
目前，地貧的治療技術已經取得了重大進展，地貧的根治方法主要是造血幹細胞移植，我國地貧移植技術位於世界前列，特別是半相合移植，解決了很多患者沒有供者的問題。
截至2022年12月31日，我國各醫療機構已經為5000多例地貧患者做了造血幹細胞移植，成功率世界領先。地貧的基因治療技術也在全世界展開，取得了較好的療效。
記者 | 徐穎
通訊員 | 譚婉霞
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