小文在一家國企工作，公司福利好，每年都會組織全體員工去體檢。
本來公司出錢免費給員工體檢是好事，但是小文卻高興不起來，因為在體檢當日她做了婦科檢查，卻被醫生告知私處肥大，並被醫生叮囑以後要多注意，尤其要避免婦科感染問題。
小文就納悶了，自己是個好女孩，私生活也很乾淨，怎麼會有陰部肥大的問題呢？這要怎麼治療啊？
怎樣才算“巨陰症”？
所謂巨陰症，其實就是先天性腎上腺增生症的一個臨床表現，而先天性腎上腺增生症也被叫做腎上腺性變態徵，腎上腺生殖器綜合徵。
腎上腺通過垂體、下丘腦的調控會分泌出雄激素、皮質醇和醛固酮，比如皮質醇是糖皮質激素，參與脂肪蛋白質和糖的代謝以及生長發育，醛固酮是鹽皮質激素，主要調節水鹽代謝和電解質平衡，雄激素則是睪酮、雄烯二酮、脫氫表雄酮。
由於腎上腺皮質涉及到體內多種重要的激素，一旦所需的酶出現缺陷就可以導致合成障礙，並會引發一系列症狀。
▶21-羥化酶缺乏（21-OHD）型佔90%~95%，分為失鹽型、單純男性化型、非經典型3種。這類患者體內促腎上腺皮質激素會增多，因而皮膚有絲素沉著的表現，特別是皮膚皺褶處、乳暈、陰囊陰莖和大陰唇處色沉更為明顯。
▶11-羥化酶缺乏（11-OHD）型佔3%~5%，屬於非經典型，較少見，患者在早期可能無症狀，至兒童或青春期時出現雄激素血癥，主要表現是多毛，陰毛早現，面部痤瘡增多，或者單純骨齡增加，而女性則在青春期、成年期出現月經紊亂乃至閉經的情況。
▶其他，如11-羥化酶缺乏，有低血鉀、高血鈉以及高血壓表現，還有3β-羥類固醇脫氫酶缺乏，主要症狀為高血鉀、低血鈉，代謝性酸中毒，外生殖器也會有女性男性化以及男性女性化的表現。
女性“巨陰症”還能生育嗎？
巨陰症，也就是先天性腎上腺皮質增生症，危害之一就是降低女性的生育能力。
那麼女性確診巨陰症後，到底是否能生育呢？主要還是看兩方面。
1、有沒有接受規範的治療
女性成人巨陰症患者的生育能力的確會比普通女性稍低一些，但專家們也認為，使用對症治療方法，並且治療充足且合理，那麼巨陰症女性生育能力會比早期數據樂觀不少。
另外，腎上腺激素處於高水平狀態下，會導致女性月經紊亂或難以排卵，特別是兒童期雄激素過高會引起卵巢多囊，繼而引起月經不調。所以對於巨陰症患者來說，月經紊亂和無法排卵都可以通過糖皮質激素治療來得到糾正。
2、子宮內膜是否太薄
如果沒有排卵異常的問題，那麼就要考慮是受精卵難以著床導致的不孕。有部分巨陰症女性卵泡期就有孕酮升高的問題，此時子宮內膜太薄，受精卵就無法著床，即使著床，流產的可能也較高。
如何治療？能否恢復正常生活？
臨床上有不少女性對巨陰症並不瞭解，絕大一部分都是在常規體檢中意外發現，那麼巨陰症是否能治療呢？巨陰症又是否會有影響正常的生活？
目前臨床上對於巨陰症，治療方法主要包括藥物治療和手術治療。
1、藥物治療
確診巨陰症患者可以在醫生的指導下服用氫化者的松或強的松進行治療，主要用來替代自身腎上腺皮脂激素合成不足的問題，同時抑制垂體釋放促腎上腺皮質激素，繼而抑制體內產生過量腎上腺雄激素。
開始服用劑量較大，服藥1-2周後尿檢類固醇已控制在滿意水平時，可以減量至生理劑量，通常強的鬆口服量要根據對象進行改變，比如嬰兒每日2.5mg，兒童2.5-5mg，青春期則為7.5-10mg，還要根據尿中17酮類固醇排量對應調整，每日服用兩次，第二劑應當在晚間服，要注意，患者應當終身服藥。
2、手術治療
包括陰蒂成形術、道成形術和陰唇成形術。
對於有巨陰症的女孩來說，男性化生殖器外觀會對兒童性別認知乃至心理、社交造成影響，所以手術很重要的一個目的就是幫助患者重建女性外生殖器的外觀。
某些巨陰症女孩陰唇融合嚴重，尿道前方也可能有隔膜遮擋，導致排尿不暢，通過手術就能改善這種問題，促進女孩膀胱充分排空。另外，手術還可以幫助建立經血和其他分泌物流出的通道，幫助解決成年女性性功能和生殖功能。
當然，對於巨陰症患者來說十分關心的一個點是：以後是否還能正常生活呢？
巨陰症的確無法治癒，但是隻要規範治療，病情還是能夠得到很好的控制的，甚至也能過上正常的生活，預期壽命也和常人無異。
參考資料：
[1]《CAH女性的生育能力》.CAH美麗人生.2015-12-23 10:35
[2]《【健康科普】先天性腎上腺皮質增生症，你瞭解嗎？》.上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝.2022-04-25