據瞭解，2022年9月，青島市以兒童罕見病一級預防為切入點，年投入財政資金580萬元，全面啟動SMA基因免費篩查項目，通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生嬰兒罹患該病的風險，同時結合篩查結果為新婚夫婦提供個性化優生健康諮詢與指導。
項目實施以來，共計篩查女性13545名，檢出SMA基因攜帶者204名，攜帶率約為1/66。154位女性SMA基因攜帶者的丈夫已進行免費篩查，檢出雙方均為該基因攜帶者的夫婦5對，其中2對夫妻已進行產前診斷。
近年來，青島市不斷探索出生缺陷防控技術和機制，出臺一系列惠民政策。2013年起，全市免費開展孕婦中孕期血清學篩查；2017年，將血清學篩查高風險、臨界風險孕婦免費高通量無創DNA產前篩查（NIPT）及介入性產前診斷項目納入“市辦實事”項目。此次SMA免費篩查項目的推廣實施，是青島市婦幼健康領域對出生缺陷一級預防工作的有力落實，旨在進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷發生率。
下一步，青島市將繼續秉承“兒童優先、母親安全”的理念，大力普及母嬰保健知識，推進“婦幼健康促進行動”，圍繞新發展階段婦女兒童對健康的多元化需求，延長和拓寬婦幼健康服務鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優質的婦幼健康特色服務。