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問題一：
什麼是先天性腎臟和尿路畸形？
先天性腎臟和尿路畸形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract，CAKUT）是一組由於胚胎期腎臟和泌尿道發育異常導致的先天性結構缺陷，包括各種類型的腎臟、輸尿管、膀胱和尿道異常。
問題二：
CAKUT的分類有哪些？
CAKUT按發生異常的部位不同，主要包括腎臟畸形、輸尿管畸形及尿道畸形，具體如下圖所示：
C
問題三：
為什麼我家寶寶會得CAKUT呢？
目前對於CAKUT的發生機制還不完全清楚，認為可能與遺傳因素、表觀遺傳因素、環境因素及三者間的複雜相互作用有關。已經發現了一些基因突變及拷貝數變異與特定類型的CAKUT相關聯，但這隻能解釋少數CAKUT患者的情況。
問題四：
CAKUT會給身體帶來哪些危害？
CAKUT不僅是兒童期終末期腎病的最主要原因，也會增加患者尿路感染、梗阻、結石和高血壓等併發症的風險。
CAKUT的臨床表現因其類型和嚴重程度而異，有些患者可能沒有任何症狀或體徵，有些則可能出現少尿、無尿、血尿、蛋白尿、水腫、高血壓等腎功能不全或急性腎損傷的表現。
部分綜合徵型CAKUT患兒除腎臟及泌尿道損傷外，尚存在身體其他部位的異常，如眼、耳、生殖系統以及神經系統等的結構或是功能異常。
問題五：
如何預防CAKUT？
目前還沒有有效的預防措施來降低CAKUT 的發生風險，由於環境因素可能參與CAKUT的發病，建議孕婦在懷孕期間避免接觸有害物質，戒菸、戒酒並注重高蛋白飲食。同時需定期進行產前檢查以及胎兒彩色多普勒超聲檢查以早期發現並處理可能存在的CAKUT問題。
問題六：
CAKUT怎麼治？
迄今為止，治療CAKUT仍無“特效藥”。CAKUT的治療取決於其類型和嚴重程度，以及是否存在併發症或感染等，以對症治療為主。一般來說，輕微或無症狀的CAKUT可以不需要特殊治療，只需定期隨訪觀察腎功能和泌尿系統情況。中度或重度的CAKUT可能需要藥物治療或手術治療來糾正結構缺陷或解除梗阻等，並預防感染或進一步損傷。如果出現終末期腎病，則需要進行透析或移植治療。
對部分表現為綜合徵型CAKUT的患兒，如出現眼、耳、生殖系統、神經系統等身體其他部位的異常表現，應儘早對患兒及家屬進行基因檢測以明確潛在致病基因，以期進行針對性的干預和處置。
（圖片源於網絡）
供稿：上海市醫學會腎臟病專科分會
作者：趙梓易 林芙君 上海交通大學醫學院附屬新華醫院腎臟科
審核：蔣更如 汪年松 上海市醫學會腎臟病專科分會
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