每年2月的最後一天是世界罕見病日，今天我們請浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心吳志英教授分享她的診療故事。
這是一個50歲的男性病人，姓朱，他之前身體都還不錯，自從他兩年前去了一家化工廠工作以後，身體逐漸出現異常。經常感覺到肢體麻木，有時還有燒灼感。後來慢慢地出現走路不穩的感覺，這些症狀在夜裡尤其明顯。
兩年來，朱先生曾到當地醫院就診，醫生給他做了肌電圖檢查，提示有周圍神經損害的表現，當地醫生認為他可能是周圍神經病變，於是給他開了一些對症的保護神經的藥物。但是用藥治療一段時間後，他的症狀並沒有得到改善。於是，在當地醫生的建議下，他專程來到浙大二院罕見病診治中心，找到了吳志英教授。
吳志英教授第一次見到朱先生是在她的專家門診。“我給他仔細做了體格檢查後，發現這個病人實際上不光有肢體麻木症狀，更重要的是，我發現他講話口齒含糊，眼球會不自主地震顫。而且讓他走個直線，短短几米的距離，他卻歪歪斜斜走不穩。”
發現這些異常後，吳志英教授認為這可能不僅僅是單純的周圍神經病，建議朱先生加做一個腦部磁共振檢查，看看有沒有小腦萎縮的現象。
果不出所料，朱先生腦部磁共振檢查結果發現，他的小腦有明顯的萎縮徵象。於是朱先生選擇了到吳志英教授所在的醫學遺傳科住院做進一步的檢查，希望能找出真正的病因。
朱先生住院後，吳志英教授非常詳細地詢問了他的既往病史。發現朱先生在30多歲時，就有一些蛛絲馬跡：他身邊的同事曾提起過，說他有時講話有點含糊；而且朱先生自己也覺得，有時下樓梯，走急了容易踩空樓梯。但因為這種現象非常少，也就沒有引起重視。由於近兩年工作變動，朱先生進入化工廠的車間工作，加上症狀逐漸明顯，他才意識到自己是生病了。
會不會是家族遺傳病？吳教授曾詢問過朱先生的家族遺傳史，他說父母和兄弟姐妹都沒有類似的問題。
會不會和一些日常行為習慣有關？比如長期喝酒？朱先生也否認了。
難道是工作環境引起的這些症狀？可詢問了一圈，朱先生身邊的同事都沒有出現肢體麻木、走路不穩等症狀。
既沒有明確的家族遺傳史，也沒有長期飲酒的習慣和高危環境因素，病因到底在哪裡呢？
“後來，我們再次詳細詢問朱先生的家庭情況，他無意間提供了一個線索，他說他的父親在40歲的時候因為車禍去世了。這其實是一個非常有價值的信息，我們考慮有沒有可能是遺傳引起的。”
吳志英教授說，“儘管沒有問到明確的家族遺傳史，但結合朱先生30多歲起病，同時排除了其他一些繼發因素，我們猜測，也許他父親在40歲去世的時候，還沒有出現明顯的走路不穩、口齒不清等症狀，所以並不能排除家族遺傳的可能性。”
吳志英教授懷疑，朱先生的“怪病”很可能是遺傳性共濟失調。於是，她為朱先生做了相關的基因檢測，發現他遺傳性共濟失調相關基因確實是異常的，最終被診斷為遺傳性脊髓小腦共濟失調3型。
診斷明確以後，吳志英教授為朱先生進行對症的治療，主要針對改善其走路不穩、肢體麻木等症狀。一段時間用藥以後，朱先生的症狀有所好轉。如今朱先生已經隨訪2年了，目前情況穩定。
據統計，目前世界上已經確認的罕見病超過7000種，神經系統疾病佔了一半以上，其中2/3是神經遺傳病。
遺傳性共濟失調在所有神經遺傳病中大約佔10%，尤其是脊髓小腦性共濟失調3型這一類疾病，在我國發病率非常高，大約佔到脊髓小腦性共濟失調的80%甚至90%。這個病的特點就是走路不穩，看去就像企鵝走路一樣搖搖晃晃，所以又稱為“企鵝病”。
吳教授介紹，“多數遺傳性共濟失調患者都是在30-50歲之間出現症狀，但如果傳給下一代，會出現‘遺傳早現’現象。也就是說，通過遺傳，攜帶這個異常基因的下一代，他的發病年齡可能會比他父母提早5~10歲，症狀可能也會比父母更加嚴重。我們團隊接診過最年輕的患者只有12歲。”
在浙大二院罕見病診治中心，一年大約會收治200多個遺傳性共濟失調病人。如果沒有早期發現、沒有得到明確的診斷，這類病人的症狀可能會持續進展，可能年紀輕輕就坐上了輪椅，最後甚至影響壽命。
“因此，早發現、早診斷、早干預，非常重要。通過對症用藥，可以讓疾病相關症狀得到一定的改善，延緩疾病的進程，保證患者的生活質量。更重要的是，對於基因攜帶的人群，明確診斷後，可以通過生殖輔助技術，進行優生優育，避免將疾病遺傳給下一代。”吳教授說。
神經遺傳病中，有不少疾病的臨床症狀有些相似。比如遺傳引起的共濟失調、周圍神經病、痙攣性截癱、肌萎縮側索硬化症等，如果沒有經驗，可能就很難進行鑑別診斷。
吳志英教授說，尤其是脊髓小腦型共濟失調3型，起病時臨床表現複雜多樣，有些病人表現為走路不穩、肢體麻木，有些病人可能是類似帕金森病的表現，還有的人可能只是看東西眼睛模糊、講話含糊等，所以這一類疾病在臨床上非常容易漏診或誤診。尤其在沒有明確家族史的情況下，更容易被忽視。
“有些患者儘管沒有家族史，但作為醫生，仍不能忽略遺傳病的可能。尤其是父母裡面有一方較早去世的，更應該重視。”
這就要求醫生必須具備大量的醫學知識儲備，還要有豐富的臨床經驗：先根據病人的臨床表現，結合仔細的體檢，進行定位診斷；然後通過掌握的這些罕見病的經驗和知識，對病人作出定性診斷；最後輔助以基因篩查，對病人作出精準診斷。
“對於罕見病而言，尤其是遺傳病，除了需要紮實的臨床診斷基本功外，基因檢測是協助診斷的金標準。因此，我們的罕見病診治中心除了備有特色的肌電圖、肌肉活檢、經顱磁刺激治療等特色診療外，還有專門的醫學遺傳學實驗室，可以為患者提供精準的基因分析和診斷服務。”吳教授說。
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橙柿互動·都市快報 記者 俞茜茜
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通訊員 方序 許紫瑩
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