亨利（化名）只有一歲多時，父母注意到他的左側臉腫脹。
著急的父母帶著他來到醫院進行活檢。
經過醫生的診斷，亨利臉上的腫塊基本可以診斷為：這是一種非常罕見的，快速生長的腫瘤，具有特定的遺傳變化，稱為NTRK基因融合。
醫生嘗試了多種方案進行治療，但是仍然沒什麼效果，腫瘤還是無法切除。
後來，亨利在醫生的指導下，服用了一種“神藥”，一切都發生了改變。
在一個月內，腫瘤開始神奇般地縮小，亨利的父母得知這個好消息後，立刻帶著孩子開展進一步的治療……三月後，腫瘤已經縮水70%。
2020年入組中山大學腫瘤防治中心的一項研究發現，患者口服TRK抑制劑後，腫瘤一週內能迅速縮小。
神奇的NTRK基因融合是什麼？
NTRK基因融合是泛實體瘤中罕見的致癌驅動因素，TRK則是蛋白叫法（NTRK基因編碼TRK蛋白）。
如果染色體內或染色體間發生重排，導致NTRK基因家族與其他基因發生融合，便會激活TRK蛋白的結構性，過度激活便容易發生腫瘤。
惡性腫瘤轉機：拉羅替尼在中國獲批上市
值得振奮的是，2022年4月13日，全球首個不區分腫瘤來源的廣譜靶向藥（拉羅替尼）終於獲得中國國家藥品監督管理局批准，正式上市。
研究表明，拉羅替尼可治療成人和兒童腫瘤25種存在NTRK融合的不同的腫瘤類型。
換言之，久治難俞的癌症病友，可以先做基因檢測，只要基因檢測存在有NTRK融合的情況，不管是什麼類型、早期還是晚期、兒童還是成年人，大都可以在醫生的指導下，嘗試服用拉羅替尼，進行藥物治療。
好消息是，目前針對各類癌症的靶向藥與新療法正在開展臨床試驗患者招募，給癌症患者帶去希望！只要符合條件全程免費用藥。如果你也有需求，可以掃碼下方二維碼，添加綠色通道小助手諮詢報名：
全球首個包括兒童適應症的
不限瘤種實體瘤精準靶向藥
NTRK基因融合是多種成人和兒童腫瘤的致癌驅動因子，在某些罕見的兒童群體中腫瘤發生率較高。
根據最新的拉羅替尼治療的數據顯示，拉羅替尼對大多數的瘤種都有著很明顯的療效。
一位年僅一歲，有眼底腫瘤的患者，他整個眼球突出，經歷手術後仍然有復發的情況，醫生醫生讓他接受拉羅替尼的藥物治療，一個療程後病情出現好轉，兩個療程下來，患者的眼球明顯有回縮的情況。
2022年美國臨床腫瘤學會（ASCO）年會公佈了拉羅替尼最新研究數據：截止到2021年7月，拉羅替尼治療NTRK基因融合的兒童實體瘤患者客觀緩解率（ORR）為84%，中位持續緩解時間（DoR）和無進展生存期（PFS）分別為43.3和37.4個月；48個月的生存率為93%。
這意味著，拉羅替尼在NTRK基因融合兒童實體瘤患者中，有著快速且持久的療效以及良好的安全性。
拉羅替尼口服液更適合兒童服用
由於考慮到兒童的用藥需要，拉羅替尼在劑型設計上設計了口服液和膠囊兩種，口服液吸收和起效速度都很快，一來避免了兒童因吞嚥困難而增加窒息等風險，二來口服液比起膠囊更容易被兒童群體接受，方便了兒童患者的日常生活。
哪些人需要做NTRK基因融合的檢測
拉羅替尼這款“傳奇”神藥有個硬性條件，患者體內必須含有NTRK基因融合，並且只能是融合，NTRK突變或擴增都不適合。NTRK基因融合在醫學上比較罕見，出現3種情況可以做NTRK基因融合的檢測：
1.不存在其他驅動基因癌基因突變
當所有的實體瘤除了NTRK基因融合之外，不存在其他驅動基因癌基因突變的時候，可以試試檢測，或許有一線生機。而NTRK基因融合取決於腫瘤的類型，常見高頻NTRK基因融合（兒童腫瘤及罕見腫瘤等）。
2.傳統治療方法無效
用傳統治療方法不能治癒的患者，患者傳統治療方法對患者身體損傷太大的情況下建議做NTRK基因融合。
3.有明顯療效
在使用拉羅替尼治療後有明顯進展的患者，應該進行NTRK基因融合並確定是否耐藥突變，如果有耐藥突變的情況，可以嘗試使用二代TRK抑制劑。
癌症在發病早期往往很難排查出來，尤其是罕見的癌症。NTRK基因融合雖然很可怕，但始終是較為罕見的，患者群體主要是兒童，不必過分擔憂。同時，TRK抑制劑也給患者在治療上帶來很大的信心。
本文首發於“腫瘤的真相與誤區”今日頭條
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